南京医科大学附属儿童医院病理科成立于1961年，是国内儿童专科医院中最早成立的病理科之一。经过几代人的努力，病理科现拥有完善的现代化设施、设备，在儿科病理方面有较高的病理诊断水平。目前在岗医技人员11人，包括主任医师2人，副主任医师1人，主治医师2人，医师1人，主管技师2人，技师3人（其中博士学历1人，硕士学历4人，本科学历6人）。现有中华医学会病理分会儿科病理学组委员1人，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会病理学组委员1人，研究型医院学会超微与分子病理学会妇儿专业组委员1人，江苏省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员1人，南京医学会病理专科分会委员1人，南京医学会病理专科分会青年委员1人等。目前已开展的技术有活体组织病理检查、细胞病理学检查、手术中快速病理检查、特殊染色、免疫组织化学染色及分子病理检查等。病理科具有业务范围广、标本量大、病种杂、疑难病例多、经验丰富、诊断水平高的特点，在国内儿童病理诊断方面享有较高的知名度，擅长儿童肿瘤、发育畸形等病理诊断。在科研教学方面，目前已发表SCI及中华等文章数篇，参加编著的专业书籍3本，主持完成国家级、省级及市级科研课题5项。近年来参加先天性巨结肠、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤等多项诊疗规范的制定。

1.外周神经母细胞瘤的病理诊断

外周神经母细胞瘤（ peripheral neuroblastictumors，pNT）是儿童颅外最常见的恶性实体肿瘤之一，占儿童恶性肿瘤的8-10%，其中接近一半的神经母细胞瘤发生于2岁以内的婴幼儿。虽然神经母细胞瘤的治疗已经取得了很大进步，但是高危型神经母细胞瘤的治愈率不超过40%。pNT临床表现各异、病理组织学分类复杂、生物学行为多样。神经母细胞瘤病理国际委员会（INPC）将 ｐＮＴ 分为神经母细胞瘤（ neruroblastoma，NB) ，节细 胞 性 神 经 母 细 胞 瘤混 杂 型（GNBi），节细胞性神经母细胞瘤结节型（GNBn）和节细胞性神经瘤（GN)4 种类型。INPC和儿童肿瘤研究协作组（COG）根据肉眼所见、组织类型、年龄和核分裂核碎裂指数 （MKI），将pNT分为预后良好和预后不良组织学类型。分子遗传学改变包括：N-MYC基因扩增，p36以及11q区域杂合性缺失，17q区域遗传物质获得等。病理科近三年神经母细胞瘤的诊断病例数约250例左右，除常规病理诊断以外，还开展NMYC基因扩增、1P36缺失、11q23q缺失等分子检测。目前已发表神经母细胞瘤相关SCI文章数篇，参与《神经母细胞瘤病理诊断规范》的撰写。

2、先天性巨结肠的病理诊断

先天性巨结肠[aganglionic congenital megacolon；Hirschsprung's disease(HD)]是由于先天性肠神经节细胞缺乏(congenital intestinal aganglionosis)或无神经节细胞引起的，是一种发育异常性疾病，1904年由Hirschsprung报道并命名。HD是儿童常见的消化系统先天性畸形，发病率为新生儿的1/5 000。先天性巨结肠是消化道远端肠管缺乏神经节细胞，病变肠段异常持续痉挛，从而引起粪便排出困难，出现以便秘、腹胀及肠梗阻为主要症状的一种先天性消化道发育异常性疾病。钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检是常用的术前检查方法，其中直肠活检是术前诊断的金标准。HD的基本病理变化包括：结肠远段黏膜下及肌间神经丛中的神经节细胞缺如；无神经节段的肠壁黏膜下层及肌间肥大胆碱能神经纤维增生，形成所谓"肥大神经丛(hypertrophic nerve trunk)"结构。手术切除病变肠管是临床治疗患儿的最主要的方法。病理诊断在HD的术前诊断、术中决定手术切缘及术后确定最终诊断等方面均发挥着重要作用。病理科近三年先天性巨结肠的术前黏膜活检病理诊断例数约200例左右、术中快速诊断例数月150例、术后手术标本病理诊断例数约150例左右，参与《先天性巨结肠病理诊断规范》的撰写。

3、儿童脉管性病变的病理诊断

脉管性病变（vascular anomolis）大部分发生于婴幼儿，是儿童期最常见的病变，总体发病率 4%~5%。1996年国际脉管病变研究协会（ISSVA）依据其临床表现、影像学、血液动力学及病理组织学特点推出分类，提出脉管性病变根据血管内皮细胞增生与否分为畸形和肿瘤两部分。脉管畸形是胚胎发育过程中因血管淋巴管发育异常，血管淋巴管过度增长形成的病变。在ISSVA分类中脉管畸形分为4组：单纯性畸形、混合性畸形、主要大血管畸形及与血管病变相关综合征。血管肿瘤表现为血管内皮细胞异常增殖，属于真性肿瘤，分为良性、中间性和恶性三大类。常见的良性血管肿瘤包括婴儿性血管瘤、先天性血管瘤、肉芽组织型血管瘤；中间性血管肿瘤主要为卡波西型血管内皮瘤；儿童恶性脉管肿瘤罕见。脉管畸形出生时即存在，大部分可以被发现，少部分在幼年或青少年时才被发现。其生长速度与身体生长基本同步，一般不会自行消退。其与血管瘤最大的区别是没有血管内皮细胞的异常增生。其中血管内皮细胞表达 CD31、CD34、 Fli‐1、ERG、FⅧ；淋巴管内皮细胞表达D2-40、CD34、Podopanin、VEGFR-3、Prox1、LYVE-1；另外Glut-1为婴儿性血管瘤的特异性标记物。病理科近三年脉管畸形诊断例数约1400例左右，血管瘤诊断例数约900例左右，参与《脉管性病变病理诊断规范》的撰写。

4、儿童软组织肉瘤的病理诊断

软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤。软组织肉瘤占<15岁的儿童全部恶性肿瘤的6.5%，男性略多于女性，几乎可发生于身体任何部位，50%～60%发生于肢体，其中约15%～20%位于上肢，35%～40%位于下肢，20%～25%位于腹膜后或腹腔，15%～20%位于躯干的胸腹壁或背部，5%位于头颈部。根据肿块的部位、大小、质地、活动度、生长速度和区域淋巴结等初步判断其良、恶性及其可能的组织来源。软组织肉瘤区域淋巴结转移率不足4%，但是透明细胞肉瘤(27.5%)、上皮样肉瘤(16.7%)、血管肉瘤(13.5%)和胚胎型横纹肌肉瘤(13.6%)等淋巴结转移率超过10%。未分化肉瘤常有较高的区域淋巴结转移率，一旦出现预后极差，其临床意义等同于内脏转移。远处转移部位以肺(50%)最常见，其次为骨(7%)、肝(4%)和脑，再次为腹膜后和其他软组织。肢体肉瘤最常见的转移部位是肺，而腹膜后和胃肠道肉瘤最常转移到肝脏。儿童常见的软组织肉瘤，包括纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、Ewing肉瘤等。病理科近三年软组织肉瘤的诊断例数约200例左右，目前常规开展软组织肉瘤的免疫组化、FISH及NGS等分子检测辅助诊断。