2020年10月10日，江苏省罕见病诊疗协作网--溶酶体贮积症诊疗协作组成立暨学术研讨会在南京举行，会议由我院副院长兼江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授主持，院党委书记黄松明出席会议并作为“江苏省溶酶体贮积症诊疗协助组”牵头单位代表做发言。

精彩开幕 共同见证新里程

本次会议在江苏省卫健委、中国罕见病联盟指导下，由江苏省医学会、 南京医科大学附属儿童医院、北京罕见病诊疗与保障学会联合主办。会上江苏省人大、江苏省卫健委、江苏省医学会、中国罕见病联盟等领导出席开幕式并致辞，同时纳入现有19家省罕见病诊疗协作网医院做为首批江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位，并进行了“江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组单位”授牌认证。我院作为省内最大的三级甲等儿童专科医院，是收治罕见病病种最为齐全的医院之一，也是省内溶酶体贮积症收治病人最多、病种最齐全的医院。受江苏省卫健委委托，设为诊疗协作组省级总牵头单位及儿童溶酶体贮积症全病种的总牵头单位，负责诊疗协作组的日常联系工作。

会上张爱华副院长表示，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组的成立是政府高度重视罕见病诊疗工作的体现，也是应对当前罕见病“确诊难、就诊难”求医之困的强力举措，作为全国首个成立的省级溶酶体贮积症诊疗协作组，先行先试，对江苏省乃至全国罕见病诊疗能力提升具有突破性的里程碑意义。

成立溶酶体贮积症协作组，开启“江苏模式”新征程

此次在江苏省卫健委、中国罕见病联盟、江苏省医学会罕见病学分会的联合推动下，为切实推进我省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，以溶酶体贮积症作为切入点，先行先试，推动戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型单病种诊疗能力建设，成立“江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组”， 打造省级院内、院间诊疗协作样板，形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”。期待未来将江苏省建设成为全国罕见病领域的模范省份。

学术研讨，交流溶酶体贮积症诊疗新进展

大会邀请了省内罕见病相关研究领域的专家、学者开展了精彩的专题讲座。我院顾威教授和陈颖教授、南京大学医学院附属鼓楼医院的周荣富教授、东南大学附属中大医院的郭怡菁教授和王彬教授等多位专家现场分享了包括黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、法布雷病的诊疗进展，以及溶酶体贮积症的筛查意义与流程等。

充分沟通，探讨形成协作组工作规划纪要

会议上，中国罕见病联盟执行理事长李林康和全国罕见病诊疗协作网办公室张丁丁博士介绍了全国罕见病诊疗协作网工作任务和制度建设重点；协作组专家围绕协作组进一步工作计划进行了热烈研讨，针对组织体系、职责、分工；推进LSDs早诊早治关键举措；以及如何建立三级诊疗医院质控标准、评估流程与周期以及发展目标与奖惩机制，进行充分沟通并达成初步共识。

张爱华副院长在会议闭幕式总结中感谢中国罕见病联盟及江苏各级政府部门对溶酶体贮积症诊疗协作组成立的大力支持，并表示，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组”成立后将切实推进江苏省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，打造省级院内、院间诊疗协作样板，探索并形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”，助力提高江苏省罕见病综合诊疗能力的不断提升。